- Haberler
- Sağlık
- Farklı göz renkleri ve beyaz saç tutamıyla doğan insanların sırrı: Waardenburg sendromu
Farklı göz renkleri ve beyaz saç tutamıyla doğan insanların sırrı: Waardenburg sendromu
Genetik bir rahatsızlık olan Waardenburg sendromu, farklı göz renkleri, işitme kaybı ve belirgin yüz özellikleriyle kendini gösteriyor. Peki, bu nadir sendromun belirtileri neler ve kimleri etkiliyor?
Genetik hastalıklar arasında nadir görülen ancak dikkat çekici belirtilere sahip Waardenburg sendromu, dünyada yaklaşık 40 binde bir kişide rastlanan kalıtsal bir durum olarak biliniyor. Farklı göz renkleri, işitme kaybı ve belirgin yüz özellikleriyle kendini gösteren bu sendrom, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor.
İlk kez 1951 yılında Hollandalı göz doktoru Petrus Johannes Waardenburg tarafından tanımlanan bu sendrom, dört farklı alt tipe ayrılıyor. Her biri farklı belirtiler içerse de, temel özellikler genellikle benzerlik gösteriyor.
Belirtileri neler?
Waardenburg sendromu, hastalığın alt tipine bağlı olarak çeşitli belirtilerle ortaya çıkabilir. En bilinen belirtilerden biri, gözlerin farklı renklerde olması veya tek bir gözde iki farklı rengin bulunmasıdır. Bazı vakalarda doğuştan gelen işitme kaybı görülebilir. Özellikle tip 2 Waardenburg sendromu, işitme kaybı ile daha sık ilişkilidir. Sendroma sahip bireylerin saçlarında, özellikle ön kısımlarında beyaz bir tutam bulunabilir. Ciltte pigment eksiklikleri de görülebilir. Burun köprüsünün geniş olması, gözlerin normalden daha ayrık konumlanması ve belirgin kaş yapısı gibi yüz özellikleri de yaygın belirtiler arasındadır.
Kimler risk altında?
Waardenburg sendromu, otozomal dominant kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Yani sendromu taşıyan bir ebeveyn, çocuğuna bu mutasyonu aktarma ihtimaline sahiptir. Ancak bazı durumlarda, genetik mutasyon kendiliğinden de oluşabilir.
Waardenburg sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastaların yaşam kalitesini artırmak için çeşitli çözümler mevcuttur. İşitme kaybı olan bireyler için işitme cihazları ve işaret dili eğitimi önerilirken, pigmentasyon değişiklikleriyle ilgili herhangi bir tıbbi müdahale gerekmemektedir. Sendrom, fiziksel farklılıkların yanı sıra psikolojik etkiler de yaratabileceğinden, bireylerin sosyal uyumlarını destekleyecek danışmanlık hizmetleri faydalı olabilir.
