Milyonda bir görülen bu hastalık hayatı tamamıyla değiştiriyor
Dünyada milyonda bir kişide görülen nadir bir genetik hastalık, teşhis konulan bireylerin yaşamını kökten etkiliyor. Uzmanlar, bu hastalık hakkında farkındalığın artırılması gerektiğini vurguluyor
Tıp dünyasında nadir hastalıklar arasında yer alan progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu), dünya genelinde milyonda bir görülen genetik bir rahatsızlık olarak biliniyor. Progeria, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan ve çoğunlukla 12-13 yaşına kadar yaşam süresiyle sınırlı bir hastalık olarak tanımlanıyor.
Hastalığın belirtileri neler?
Progeria, doğumdan hemen sonra fark edilmeyen, ancak genellikle çocuğun ilk birkaç yılında ortaya çıkan belirtilerle teşhis ediliyor. Bu belirtiler arasında: hızlı yaşlanma belirtileri, saç ve diş kaybı, cilt incelmesi ve kırışıklık, kardiyovasküler problemler yer alıyor.
Hastalığın en dikkat çekici yanı, çocukların zihinsel ve motor gelişimlerinin normal olması, ancak fiziksel olarak hızla yaşlanmalarıdır.
Genetik bir hata
Progeria, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkıyor. LMNA genindeki bir hata, hücrelerdeki "lamin A" adı verilen proteini bozarak vücudun yaşlanma sürecini hızlandırıyor. Genetik bir rahatsızlık olmasına rağmen, progeria genellikle kalıtsal değil; spontan mutasyon sonucu oluşuyor.
Hastalığın şu an için kesin bir tedavisi olmasa da, bilim insanları progeria ile mücadele eden çocuklar için umut veren araştırmalara devam ediyor.
